La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica, demielinizzante e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). Si tratta di una patologia complessa e imprevedibile, ma non contagiosa né mortale.
Grazie ai trattamenti moderni e ai progressi della ricerca, le persone con sclerosi multipla possono oggi mantenere una buona qualità di vita e un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale
La patogenesi è di tipo autoimmune: il sistema immunitario, che normalmente difende l’organismo da virus e batteri, attacca per errore alcuni componenti del sistema nervoso centrale, scambiandoli per agenti estranei.
Questo processo infiammatorio danneggia:
- La mielina, la guaina che protegge e isola le fibre nervose.
- Gli oligodendrociti, cellule che producono la mielina.
- Le fibre nervose stesse, situate al di sotto della mielina.
Il danno alla mielina è chiamato demielinizzazione e può generare lesioni o placche, che si sviluppano in diverse aree del sistema nervoso centrale. Nel tempo, queste placche possono evolvere in aree di cicatrice (sclerosi), da cui deriva il nome della malattia.
La sclerosi multipla non è ereditaria, ma esiste una predisposizione genetica che aumenta la probabilità di svilupparla. Sono stati individuati circa 200 geni che contribuiscono, ciascuno in minima parte, al rischio complessivo di SM. Negli studi sui gemelli, se uno dei due presenta la malattia, il rischio che anche l’altro la sviluppi è di circa 1 su 4. In generale, figli e fratelli di persone con SM hanno un rischio lievemente superiore rispetto alla popolazione generale (circa 3-5%)
Diversi virus e batteri sono stati studiati nel corso degli anni come potenziali fattori scatenanti della sclerosi multipla.
Tra i principali agenti infettivi indagati vi sono il Virus di Epstein-Barr (EBV), il Virus dell’herpes umano di tipo 6 (HHV-6) e il batterio Chlamydia pneumoniae.
Un numero crescente di ricerche evidenzia che una infezione pregressa da EBV (il virus della mononucleosi) aumenta il rischio di sviluppare la SM.
Tuttavia, è importante chiarire che la sclerosi multipla non è contagiosa.
Il fumo di sigaretta rappresenta uno dei fattori di rischio modificabili più importanti.
Le evidenze scientifiche dimostrano che fumare aumenta il rischio di sviluppare la SM e accelera la progressione della disabilità.
Smettere di fumare, al contrario, può rallentare l’avanzamento della malattia.
Esistono differenti forme cliniche della patologia: relapsing- remitting, primitivamente progressiva e secondariamente progressiva. La diagnosi si basa sulla storia clinica; un esame neurologico, la risonanza magnetica, la rachicentesi ( o puntura lombare) , i potenziali evocati .
I sintomi della sclerosi multipla si presentano in modo differente da persona a persona, in base alla diversa possibile localizzazione delle lesioni nel sistema nervoso centrale causate dalla sclerosi multipla, che non è prevedibile.
Il quadro clinico si caratterizza principalmente per i disturbi dell’equilibrio e della coordinazione, spasticità, affaticabilità, disturbi cognitivi, depressione, dolore
Nell’approccio terapeutico ruolo chiave riveste la riabilitazione. E’ necessario per potere contrastare in modo ottimale la varietà di sintomi e di problemi che si presentano durante il decorso della malattia è necessario un approccio interdisciplinare che coinvolge varie figure professionali – l’equipe riabilitativa – e variabili interventi riabilitativi: la fisioterapia, la terapia occupazionale, la logopedia, la riabilitazione dei disturbi sfinterici e cognitivi, il reinserimento sociale, il supporto psicologico per citarne alcune.
I vari sintomi presenti nella SM si possono associare tra di loro traducendosi in una variabilità di quadri clinico-funzionali tra i vari pazienti ed in un singolo paziente lungo la durata della malattia. Questo comporta la necessità di effettuare progetti riabilitativi mirati al singolo individuo circostanziati nel tempo.
La farmacologia per la sclerosi multipla (SM) comprende due tipi principali di trattamenti: le terapie che modificano il decorso della malattia e le terapie sintomatiche. I farmaci che modificano il decorso della malattia (DMD) possono essere di prima o seconda linea e agiscono per ridurre l’attività infiammatoria e il danno neurologico; tra i più comuni ci sono gli interferoni, glatiramer acetato, dimetilfumarato, teriflunomide, ocrelizumab e cladribina. Le terapie sintomatiche si focalizzano sul controllo dei sintomi specifici come spasticità, dolore, depressione e fatica, e possono includere farmaci come gli steroidei per le ricadute, i gastroprotettori e farmaci per il dolore neuropatico, che vengono prescritti in base ai sintomi del paziente.
terapie che modificano il decorso della malattia (DMD)
- Farmaci di prima linea: Questi farmaci sono generalmente più sicuri e vengono usati nelle fasi iniziali o nelle forme meno aggressive di SM.
- Interferone beta-1a e beta-1b: Richiedono iniezioni e sono stati tra i primi farmaci ad essere disponibili.
- Glatiramer acetato: Si somministra tramite iniezione.
- Dimetilfumarato: Farmaco orale che agisce riducendo la proliferazione dei linfociti.
- Teriflunomide: Un altro farmaco orale antinfiammatorio.
- Farmaci di seconda linea: Sono generalmente più potenti, ma possono avere un profilo di sicurezza più rischioso e vengono usati in casi più aggressivi o quando i farmaci di prima linea non sono efficaci.
- Natalizumab: Somministrato per via endovenosa.
- Fingolimod: Un farmaco orale che agisce ridistribuendo i linfociti.
- Alemtuzumab: Somministrato per infusione.
- Ocrelizumab: Un farmaco approvato anche per la SM primariamente progressiva, somministrato per infusione endovenosa.
- Cladribina: Somministrata in cicli orali.
Terapie per le ricadute (attacchi acuti)
- Corticosteroidi: Come il metilprednisolone, vengono usati per ridurre l’infiammazione e la gravità delle ricadute. Possono essere somministrati per via orale, intramuscolare o endovenosa (flebo).
* Dott. Luigi Scalzo, Specialista in Fisiatria